Este 12 de abril se conmemora el Día Provincial del Síndrome de Gould como medida para visibilizar una condición que actualmente, en América Latina, hay un sólo registro. Se trata de Benjamín, un niño chaqueño que transita esta afección que al momento no tiene cura y tampoco hay muchas iniciativas para iniciar investigaciones científicas que apunten a conocer más sobre esta EPOF.

Las Enfermedades Poco Frecuentes o EPOF afectan a pequeños grupos de personas, por lo general niños, y no cuentan con grandes avances científicos para mejorar la calidad de vida de los niños. En la mayoría de los casos la muerte temprana resulta inevitable por esta razón.

La lucha de una familia por visibilizar la situación de Benjamín

Carla cursaba el sexto mes de embarazo cuando con su marido recibieron una noticia que los alarmó. Las ecografías mostraban que el bebé tenía una inflamación en el cerebro. Como una punción para diagnóstico no siempre es la mejor alternativa, porque conlleva riesgos y no permite intervenir, recuerdan que decidieron esperar hasta el nacimiento.

Benjamín nació en una clínica privada en septiembre de 2020, en plena pandemia de Covid-19. El primer diagnóstico fue difícil de asimilar para la joven pareja. Un oftalmólogo detectó que el recién nacido tenía cataratas y veía muy poco, apenas a dos centímetros de sus ojitos.

Varias consultas después, dos reconocidos pediatras de la provincia admitieron que desconocían el origen de lo que le pasaba y sugirieron ir a Buenos Aires por más respuestas. Para hacerlo, Carla y Lucas debieron tramitar el traslado en avión sanitario.

Ahora, con más información, la atención se concentra en EEUU. En el lejano país del norte hay esperanza de una vacuna o tratamiento. Allí hay una joven de 19 años que sufre los efectos más duros de la enfermedad: la fuerte contracción de músculos le provocó varias fracturas de costillas, entre otros padecimientos. Como el papá es un científico dedicado a estudiar si una vacuna puede prevenir que se produzcan espasmos, Carla confía en esa posibilidad.

Si bien agradece tener la posibilidad de estar junto a su pequeño hijo al despertar y al anochecer de cada día, también sabe que va a seguir moviendo cielo y tierra para que alguien la ayude a encontrar respuestas.

Piensa en voz alta al compartir que tal vez pasen varios años hasta que ese deseo se cumpla, que quizá Benja ya sea adulto, y entonces imagina una instancia superadora: "Espero que se encuentren para otros niños. Es lo que me hubiera gustado tener cuando nadie me daba una respuesta".

¿Qué es el síndrome de Gould?

El síndrome de Gould es un trastorno genético multisistémico poco frecuente. Este síndrome suele caracterizarse por vasos sanguíneos anormales en el cerebro, defectos del desarrollo ocular, enfermedades musculares y anomalías renales. A su vez, todavía continúan apareciendo muchos otros aspectos del síndrome, incluidas anomalías que afectan a la estructura del cerebro y anomalías pulmonares. Esto se debe a que el espectro completo aún no se ha caracterizado.

La Gould Syndrome Foundation destaca la presencia de 28 tipos de colágeno en el cuerpo humano, cuyas mutaciones genéticas generan diversas enfermedades. El síndrome de Gould, causado por mutaciones en COL4A1 o COL4A2, afecta a múltiples órganos debido a la ubicuidad de estas proteínas.

El síndrome, identificado hace tres años, se relaciona con la baja producción de colágeno, afectando la elasticidad de las venas y aumentando el riesgo de hemorragias. Con 597 personas en el mundo que conviven con esta rara mutación, el diagnóstico se logra a través de pruebas genéticas, revelando mutaciones en COL4A1 o COL4A2. La herencia del síndrome puede ser autosómica dominante, y su detección temprana es crucial para comprender las implicaciones y proporcionar apoyo a aquellos afectados por esta enfermedad rara.