Investigadores de varias universidades japonesas han conseguido eliminar ‘in vitro’ la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, a través de una técnica basada en la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9.
Este trabajo se ha centrado en la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas. La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, por sus siglas en inglés) derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que el corte de cromosomas específicos permitió "rescatar" la estructura genética de la célula, es decir, reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas (disomía).
Sin embargo, el equipo enfatiza que esta técnica aún se encuentra en una etapa inicial. Los autores sugieren que este método de edición podría ser el primer paso hacia terapias dirigidas al síndrome de Down. Así, las células rescatadas mostraron mejoras en su viabilidad y disminución del estrés celular, lo que indica un potencial para revertir algunos de los efectos desfavorables de la trisomía. Además, este enfoque podría eventualmente aplicarse a otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.
