"Volví a mi casa y sentí que me saqué mil kilos de piedras de la espalda". Cecilia González todavía habla con la emoción a flor de piel. En apenas nueve días, una polleada organizada en el Club Sarmiento y una cadena solidaria que involucró a vecinos y medios de comunicación permitió reunir el monto necesario para viajar con su hija Guillermina a Buenos Aires.
Ya tienen los pasajes. El 21 será el control en el Hospital Italiano de Buenos Aires y el 23 comenzará una semana completa de evaluaciones integrales, estudios y consultas médicas para intentar estabilizar su cuadro. "El tratamiento está en vilo hasta que se solucione la obra social", explicó Cecilia. Hace 14 años que Guillermina se atiende en el Italiano. Su diagnóstico es síndrome de Angelman, una enfermedad genética poco frecuente que no tiene cura y que requiere tratamiento farmacológico y terapéutico de por vida.
El síndrome de Angelman es una alteración genética que afecta el desarrollo neurológico. En el caso de Guille fue accidental. "No es hereditario. Cuando se formaron los cromosomas, el mío —el 15— se rompió accidentalmente y ahí se produjo", detalló su mamá.
Una de las características más complejas son las convulsiones refractarias, crisis muy difíciles de controlar que en Guillermina pueden durar hasta cuatro horas y se presentan a diario. Actualmente atraviesa además un desorden hormonal –propio de la adolescencia femenina- que agrava el cuadro.
Sin embargo, hay otro rasgo que también define esta condición y que contrasta con la dureza médica: se la conoce como el "síndrome de los niños felices". Y Guille lo representa. "Siempre tiene buen carácter, es muy sociable", cuenta Cecilia.
Guillermina tiene 14 años —en dos meses cumplirá 15— y cada día empieza con música. Se levanta alegre, interactúa, disfruta salir a pasear. Es "muy mascotera": tiene cuatro perros y un loro. Donde va, llama a los animales. "Muere por los animales", dice su mamá, con una sonrisa que mezcla orgullo y ternura.
Más allá de las complicaciones médicas, en su casa se respira vida. Y ahora también alivio. La campaña solidaria no sólo garantizó el viaje y los controles, sino que les dio una pausa emocional. "Hoy tenemos una semanita para descansar y empezar a preparar el viaje, porque el sábado ya nos vamos", contó. Si los estudios confirman que se mantiene estable, el próximo control podría ser recién dentro de seis meses. Pero primero hay que atravesar esta instancia clave en Buenos Aires.
En paralelo, la familia guarda una ilusión: cumplirle un sueño por sus 15 años, si su salud y los médicos lo permiten. Es una sorpresa que todavía no pueden revelar, pero que funciona como faro en medio de la incertidumbre.
Hoy, en el Día Internacional del Síndrome de Angelman, la historia de Guillermina no sólo visibiliza una enfermedad poco frecuente. También expone la fuerza de una madre que no se rinde y de una comunidad que respondió cuando más se la necesitaba. Porque detrás de cada diagnóstico hay una vida. Y en la de Guille, pese a todo, la sonrisa sigue siendo protagonista.
